- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Smirnov, Dmitrii ; Schlieben, Lea D. ; Peymani, Fatemeh ; Berutti, Riccardo ; Prokisch, Holger
- Titel:
- Guidelines for clinical interpretation of variant pathogenicity using RNA phenotypes
- Stichworte:
- SPECIAL ARTICLE ; guidelines ; rare disorders ; RNA sequencing ; variant interpretation
- Zeitschriftentitel:
- Human Mutation
- Jahr:
- 2022
- Band / Volume:
- 43
- Heft / Issue:
- 8
- Seitenangaben Beitrag:
- 1056-1070
- Volltext / DOI:
- doi:10.1002/humu.24416
- E-ISSN:
- 1059-7794 ; 1098-1004
- Publikationsdatum:
- 29.06.2022
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