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Original title:
Effects of bipolar disorder-associated single nucleotide polymorphism on Adenylyl cyclase II protein function and on mouse behaviour
Translated title:
Funktionelle Analyse eines Einzelnukleotid-Polymorphismus in Adelnylylcyclase 2 bei Bipolarer Störung
Author:
Sen, Paromita
Year:
2020
Document type:
Dissertation
Faculty/School:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
Advisor:
Wurst, Wolfgang (Prof. Dr.)
Referee:
Wurst, Wolfgang (Prof. Dr.); Schmidt, Mathias V. (Priv.-Doz. Dr.)
Language:
en
Subject group:
BIO Biowissenschaften
TUM classification:
BIO 180d
Abstract:
A genome wide significant single nucleotide polymorphism (SNP): rs13166360, which encodes a Valine to Leucine missense codon in adenylate cyclase 2 (ADCY2), was associated with Bipolar Disorder (BD).We demonstrate a diminished activity of the ADCY2 variant carrying this SNP (ADCY2-L151) in-vitro. We observe reduced membrane localization and increased endosomal localization of ADCY2-L151.Behavioural screening of the mouse line carrying this polymorphism demonstrates a mania-like phenotype. Exposu...     »
Translated abstract:
Der genomweit signifikante Einzelnukleotid-Polymorphismus rs13166360, der eine Valin zu Leucin-Fehlsinn-Mutation in der Adenylylcyclase 2 (ADCY2) kodiert, wurde mit bipolarer Störung assoziiert. Die Proteinexpression in einem heterologen System zeigte, dass dieser Polymorphismus die ADCY2-Aktivität reduziert, was möglicherweise durch eine verringerte Lokalisierung an der Plasmamembran verursacht wird. In der Untersuchung des Verhaltens zeigten Mäuse, die diesen SNP tragen, ein manisch-ähnliches...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1518691
Date of submission:
10.10.2019
Oral examination:
07.07.2020
File size:
3526775 bytes
Pages:
160
Urn (citeable URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20200707-1518691-1-8
Last change:
06.07.2021
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