The two candidate genes SLC39A14 and WDR45 were investigated in patients with the clinical diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). NBIA is a group of rare monogenic disorders which are characterized by an often progressive course of neurodegeneration. A hemizygous de novo mutation {c.[19dupC], p.[Arg7Profs*64]} in the WDR45 gene was identified in a male individual affected with idiopathic NBIA. This and investigations of X-inactivation patterns of WDR45 mutations contributed to characterize a subtype of NBIA.      «

The two candidate genes SLC39A14 and WDR45 were investigated in patients with the clinical diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). NBIA is a group of rare monogenic disorders which are characterized by an often progressive course of neurodegeneration. A hemizygous de novo mutation {c.[19dupC], p.[Arg7Profs*64]} in the WDR45 gene was identified in a male individual affected with idiopathic NBIA. This and investigations of X-inactivation patterns of WDR45 mutations cont...     »

Die zwei Kandidatengene SLC39A14 und WDR45 wurden in Patienten mit der klinischen Diagnose Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) untersucht. NBIA ist eine Gruppe seltener monogener Erkrankungen, die durch eine meist progressiv verlaufende Neurodegeneration gekennzeichnet sind. In einem männlichen Individuum mit idiopathischer NBIA konnte eine hemizygote de novo Mutation {c.[19dupC], p.[Arg7Profs*64]} im WDR45-Gen identifiziert werden. In Kombination mit Untersuchungen zum X-Inaktivierungsmuster von WDR45-Mutationen wurde zur Charakterisierung eines Subtyps von NBIA beigetragen.      «

Die zwei Kandidatengene SLC39A14 und WDR45 wurden in Patienten mit der klinischen Diagnose Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) untersucht. NBIA ist eine Gruppe seltener monogener Erkrankungen, die durch eine meist progressiv verlaufende Neurodegeneration gekennzeichnet sind. In einem männlichen Individuum mit idiopathischer NBIA konnte eine hemizygote de novo Mutation {c.[19dupC], p.[Arg7Profs*64]} im WDR45-Gen identifiziert werden. In Kombination mit Untersuchungen zum X-Inak...     »