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Original title:
Analysis of two Candidate Genes for Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) 
Translated title:
Analyse zweier Kandidatengene für Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) 
Year:
2016 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Meitinger, Thomas A. (Prof. Dr.) 
Referee:
Meitinger, Thomas A. (Prof. Dr.); Schlegel, Jürgen (Prof. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften; MED Medizin 
Keywords:
NBIA, neurodegeneration, SLC39A14, WDR45, BPAN, rare disorders, X-inactivation 
Translated keywords:
NBIA, Neurodegeneration, SLC39A14, WDR45, BPAN, seltene Erkrankungen, X-Inaktivierung 
TUM classification:
MED 570d 
Abstract:
The two candidate genes SLC39A14 and WDR45 were investigated in patients with the clinical diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). NBIA is a group of rare monogenic disorders which are characterized by an often progressive course of neurodegeneration. A hemizygous de novo mutation {c.[19dupC], p.[Arg7Profs*64]} in the WDR45 gene was identified in a male individual affected with idiopathic NBIA. This and investigations of X-inactivation patterns of WDR45 mutations cont...    »
 
Translated abstract:
Die zwei Kandidatengene SLC39A14 und WDR45 wurden in Patienten mit der klinischen Diagnose Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) untersucht. NBIA ist eine Gruppe seltener monogener Erkrankungen, die durch eine meist progressiv verlaufende Neurodegeneration gekennzeichnet sind. In einem männlichen Individuum mit idiopathischer NBIA konnte eine hemizygote de novo Mutation {c.[19dupC], p.[Arg7Profs*64]} im WDR45-Gen identifiziert werden. In Kombination mit Untersuchungen zum X-Inak...    »
 
Oral examination:
20.09.2016 
File size:
1211504 bytes 
Pages:
111 
Last change:
16.11.2016