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Original title:
Klinische Heterogenität der Mukolipidose II 
Translated title:
Clinical heterogeneity of mucolipidosis II 
Year:
2011 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Pontz, Bertram (Prof. Dr.) 
Referee:
Pontz, Bertram (Prof. Dr.); Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.) 
Language:
de 
Subject group:
MED Medizin 
Keywords:
Mukolipidose, Mukolipidose II, klinische Heterogenität 
Translated keywords:
mucolipidosis, mucolipidosis II, clinical heterogeneity 
Abstract:
Zur seltenen Gruppe der Mukolipidosen gehören die Sialidose, Mukolipidose II, III und IV. In der vorliegenden retrospektiven Studie wurden die Krankheitsverläufe von dreizehn Mukolipidose II-Patienten mittels Fragebogen hinsichtlich Schwangerschaft, Geburtsverlauf, physischer und psychomotorischer Entwicklung, Erstmanifestation der Symptome, Behandlung und ärztlicher Betreuung erfasst: Dysostosis multiplex, Gelenksteifigkeit und Gesichtsdysmorphie können als Leitsymptome angesehen werden. Die ph...    »
 
Translated abstract:
To the rare group of mucolipidosis belong sialidosis, mucolipidosis II, III and IV, In this retrospective study was covered the clinical course of 13 mucolipidosis II-patients with the help of questionnaire regarding pregnancy, birth, physical and psychomotoric development, onset, treatment and medical care. Dysostosis multiplex, joint stiffness and facial dysmorphia are guiding symptoms. Physical and psychomotor retardation are variable, in general serious, also organic involvement. Recommenda...    »
 
Oral examination:
25.03.2011 
File size:
10407022 bytes 
Pages:
140 
Last change:
09.06.2011