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Original title:
Implementation and optimization of a large-scale ENU mouse mutagenesis screen and characterisation of five ENU-induced limb mutant lines 
Translated title:
Implementierung und Optimierung eines groß angelegten ENU Mausmutagenese-Screens und Charakterisierung von fünf ENU-induzierten Mauslinien mit Extremitätenanomalien 
Year:
2009 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Advisor:
Hrabé de Angelis, Martin (Prof. Dr.) 
Referee:
Hrabé de Angelis, Martin (Prof. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften 
Abstract:
Aim of this thesis was the implementation of an ENU mouse mutagenesis screen in order to identify and further analyse mouse models for human inherited diseases. More than 30.000 animals were assessed, and more than 400 lines with defined inherited phenotypes were established. As proof-of-principle, five mutant lines with limb anomalies were phenotypically characterised and the molecular alterations causing the phenotype were identified. Four mutant lines represent novel alleles of the transcript...    »
 
Translated abstract:
Ziel dieser Arbeit war die Etablierung und Durchführung eines ENU-Mutagenese-Screens, in dem Mausmodelle für menschliche Erberkrankungen identifiziert und analysiert werden. Mehr als 30.000 Tiere wurden untersucht und über 400 Linien mit definierten vererbbaren Phänotypen etabliert. Als Proof-of-principle wurden fünf Linien mit Extremitätenanomalien phänotypisch charakterisiert und die molekularen Ursachen für die veränderten Phänotypen identifiziert. Vier Linien stellen neue Allele des Transkri...    »
 
Oral examination:
26.10.2009 
Pages:
126 
Last change:
17.11.2009