User: Guest  Login
Original title:
Mitochondriale hepatozerebrale Syndrome im Kindesalter - mtDNA Depletion und Mutationen im POLG1- bzw. DGUOK- Gen als mögliche Pathogenese 
Translated title:
Mitochondrial hepatocerebral syndromes in childhood - mtDNA depletion and mutations in POLG1- and DGUOK- gene respectively, as potential pathogenesis 
Year:
2013 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.) 
Referee:
Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.); Burdach, Stefan (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.) 
Language:
de 
Subject group:
MED Medizin 
Keywords:
mtDNA Depletion, mitochondriales hepatozerebrales Syndrom, Alpers Syndrom, POLG1, DGUOK 
Translated keywords:
mtDNA depletion, mitochondrial hepatocerebral syndrome, alpers syndrome, POLG1, DGUOK 
Abstract:
Die Ursachen für hepatozerebrale Syndrome im Kindesalter sind vielfältig und u.a. durch Störungen im mitochondrialen Stoffwechsel verursacht. Deren genetische Ursachen wiederum sind sehr heterogen. Wir untersuchten 44 Kinder mit hepatozerebralem Syndrom und mitochondrialer Dysfunktion nach Mutationen im POLG1- und DGUOK- Gen, die bei der Synthese der mitochondrialen DNA eine zentrale Rolle spielen. Dabei konnten wir in 21 Patienten pathogene Mutationen nachweisen. Das phänotypische Spektrum reic...    »
 
Translated abstract:
We studied 44 patients with hepatocerebral syndrome and mitochondrial dysfunction, and detected pathogenic mutations in POLG 1 and DGUOK in 21 patients. The phenotypical spectrum ranges from early onset liver failure with various neurological and muscular involvement to Alpers syndrome a disorder with intractable seizures and liver dysfunction. Thus mutations of POLG1 and DGUOK are relatively common causes of hepatocerebral syndrome in childhood. 
Oral examination:
09.08.2013 
File size:
1546152 bytes 
Pages:
112 
Last change:
11.10.2013