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Originaltitel:
Mitochondriale hepatozerebrale Syndrome im Kindesalter - mtDNA Depletion und Mutationen im POLG1- bzw. DGUOK- Gen als mögliche Pathogenese 
Übersetzter Titel:
Mitochondrial hepatocerebral syndromes in childhood - mtDNA depletion and mutations in POLG1- and DGUOK- gene respectively, as potential pathogenesis 
Jahr:
2013 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.); Burdach, Stefan (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.) 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Stichworte:
mtDNA Depletion, mitochondriales hepatozerebrales Syndrom, Alpers Syndrom, POLG1, DGUOK 
Übersetzte Stichworte:
mtDNA depletion, mitochondrial hepatocerebral syndrome, alpers syndrome, POLG1, DGUOK 
Kurzfassung:
Die Ursachen für hepatozerebrale Syndrome im Kindesalter sind vielfältig und u.a. durch Störungen im mitochondrialen Stoffwechsel verursacht. Deren genetische Ursachen wiederum sind sehr heterogen. Wir untersuchten 44 Kinder mit hepatozerebralem Syndrom und mitochondrialer Dysfunktion nach Mutationen im POLG1- und DGUOK- Gen, die bei der Synthese der mitochondrialen DNA eine zentrale Rolle spielen. Dabei konnten wir in 21 Patienten pathogene Mutationen nachweisen. Das phänotypische Spektrum reic...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
We studied 44 patients with hepatocerebral syndrome and mitochondrial dysfunction, and detected pathogenic mutations in POLG 1 and DGUOK in 21 patients. The phenotypical spectrum ranges from early onset liver failure with various neurological and muscular involvement to Alpers syndrome a disorder with intractable seizures and liver dysfunction. Thus mutations of POLG1 and DGUOK are relatively common causes of hepatocerebral syndrome in childhood. 
Mündliche Prüfung:
09.08.2013 
Dateigröße:
1546152 bytes 
Seiten:
112 
Letzte Änderung:
11.10.2013