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Original title:
Klinische und molekulargenetische Untersuchungen in einer Familie mit dilatativer Lamin-Kardiomyopathie 
Translated title:
A novel mutation in Lamin A/C (LMNA-R377C) causes Dilated Cardiomyopathy of the CMD1A Subtype 
Translated subtitle:
phenotypic and genetic analysis in a Large Austrian Family 
Year:
2009 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Dr. med. Dip. biochem. Arne Pfeufer 
Language:
de 
Subject group:
MED Medizin 
Keywords:
Lamin, Dilatative Kardiomyopathie, CMD1A , ICD ,Thrombophilie, MALDI, Modifier-Gen 
Translated keywords:
Lamin, cardiomyopathy, CMD1A, ICD, 
Abstract:
In der vorliegenden Arbeit wurde die bislang weltweit größte molekular untersuchte Familie mit einer Lamin-Kardiomyopathie (Mutation Arg377Cys, Exon 6 des Lamin-Gens) molekulargenetisch und klinisch untersucht. Das Alter der klinischen Erstmanifestation lag im Durchschnitt bei 40,2 Jahren. 40 % der Betroffenen erhielten einen Schrittmacher oder einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator. Die mittlere Lebenserwartung lag bei 59,5 Jahren, Haupttodesursache war Folgen eines Apoplexes (66%). B...    »
 
Translated abstract:
We describe a large Austrian family in which a novel mutation R377C (Arg377Cys) in exon 6 caused the condition. We studied 36 members of the family of whom 21 were affected. All 15 affected family members with DNA available carried the mutation. These data make this the largest CMD1A kinship so far examined at the molecular level.In addition to the cardiac phenotype 4 of 15 neurologicaly examined mutation carriers (26 %) showed recurrent myalgia and 2 (13 %) suffered from obstucive sleep apnoea...    »
 
Last change:
13.02.2014