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Originaltitel:
Kopplungsanalysen und Bestimmung von Kopienzahlvariationen mit Oligonukleotid-Mikroarrays 
Übersetzter Titel:
Linkage analyses and identification of copy number variations with oligonucleotide microarrays 
Jahr:
2008 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Betreuer:
Strom, Tim (Priv.-Doz. Dr.) 
Gutachter:
Hrabé de Angelis, Martin (Prof. Dr.); Schön, Chris-Carolin (Prof. Dr.) 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften; MED Medizin 
Stichworte:
Kopplungsanalyse, Kopienzahlvariation, Mikroarrays 
Übersetzte Stichworte:
linkage analysis, copy number variation, microarrays 
Kurzfassung:
In der Arbeit wurde die Eignung von SNP-Oligonukleotid-Mikroarrays für Kopplungsanalysen und die Detektion von Kopienzahlvariationen untersucht. Bei drei untersuchten autosomal rezessiven Erkrankungen ergab sich eine signifikante Kopplung. Bei zwei der Erkrankungen führte dies auch zu Identifizierung des Gen, das die krankheits-verursachenden Mutationen enthielt. Im zweiten Teil der Arbeit wurden DNAs von 67 Kindern mit mentaler Retardierung mit SNP-Oligonukleotid-Mikroarrays auf Kopienzahlva...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
In this work the suitability of SNP oligonucleotid microarrays for linkage analysis and the detection of copy number variations was investigated. Linkage analyses in 3 autosomal recessive disorders resulted in a significant linkage. In 2 diseases this led to the identification of the mutated gene causing the disease. In the second part of the work DNA samples of 67 children with mental retardation were investigated for copy number variations with SNP oligonucleotid microarrays containing abou...    »
 
Mündliche Prüfung:
24.06.2008 
Seiten:
129 
Letzte Änderung:
14.01.2009