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Original title:
Mutationsstudie des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gens (DPYD) einer Kontrollpopulation zur Abklärung von DPD-Insuffizienz als genetische Ursache von Fluoropyrimidin-Intoleranz. 
Original subtitle:
Versuch der Korrelation von Genotyp und Phänotyp anhand des Vergleichs mit Unverträglichkeit zeigenden Patienten und funktionellen Informationen. 
Translated title:
Populationstudy of a controlpopulation of the dihydropyrimidin-dehydrogenase-gene (DPYD) to investigate DPD-insufficency- the genetic background of fluoropyrimidine-intolerance. 
Year:
2006 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Groß, Eva (Dr.) 
Referee:
Kiechle, Marion (Prof. Dr.); Schmalfeldt, Barbara (Prof. Dr.) 
Format:
Text 
Language:
de 
Subject group:
MED Medizin 
Keywords:
Mutationsstudie; Dihydropyrimidin-Dehydrogenase; 5FU-Intoleranz 
Abstract:
Mithilfe der denaturierenden HPLC wurde eine Mutationsanalyse des gesamten kodierenden Abschnitts des DPYD-Gens durchgeführt. Für jedes Exon und teilweise für einzelne Fragmente eines Exons wurden die optimale DHPLC-Temperatur und der Elutionsgradient anhand von Berechnung sowie experimentell ermittelt, so dass durch das jeweilige Chromatogramm eine definitive Zuordnung zu Wildtyp oder zu spezifischen bekannten Mutanten möglich wurde; stichprobenartige Kontrollen bestätigten in der Sequenzierun...    »
 
Translated abstract:
Purpose: Complete or partial loss of dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) function has been described in cancer patients with intolerance to fluoropyrimidine drugs like 5-fluorouracil (5-FU) or Xeloda. The intention of this population study is to assess and to evaluate gene variations in the entire coding region of the dihydropyrimidine dehydrogenase gene (DPYD), which could be implicated in DPD malfunction. Experimental Design: A cohort of 157 individuals was genotyped by denaturing high-perfo...    »
 
Publication :
Universitätsbibliothek der Technischen Universität München 
Oral examination:
16.05.2006 
File size:
1260704 bytes 
Pages:
66 
Last change:
09.06.2006