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Original title:
Über die Mikrodeletion 22q11.2 unter besonderer Berücksichtigung assoziierter Fehlbildungen im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich 
Original subtitle:
Eine Literaturübersicht 
Translated title:
The microdeletion 22q11.2 in particular consideration of associated malformations in the craniofaciale area 
Translated subtitle:
A review 
Year:
2003 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Sader, R. (Priv.-Doz. Dr. Dr.) 
Referee:
Sader, R. (Priv.-Doz. Dr. Dr.); Horch, H.-H. (Univ.-Prof. Dr. Dr. Dr.h.c. (UMF Temeschburg)) 
Format:
Text 
Language:
de 
Subject group:
MED Medizin 
Keywords:
DiGeorge-; Shprintzen-; Velokardiofaziales-; Conotruncal Anomaly Face-Syndrom; Deletion 22q11 
Translated keywords:
DiGeorge-; Shprintzen-; Velocardiofaciale-; Conotruncal Anomaly Face-Syndrome; Deletion 22q11 
Abstract:
In einer Übersichtsarbeit über die wissenschaftliche Weltliteratur über das Mikrodeletions-Syndrom am Chromosom 22q11.2 (DiGeorge-, Shprintzen-, Velokardiofaziales-, Conotruncal Anomaly Face-Syndrom) wurde die Heterogenität und die Vielseitigkeit des Krankheitsbildes erarbeitet und dargestellt. Da betroffene Patienten häufig neben Gesichtsdysmorphien auch eine velopharyngeale Insuffizienz und/oder eine Gaumenspalte aufweisen, wurde ein besonderes Augenmerk auf das Vorkommen von Fehlbildungen im...    »
 
Translated abstract:
This overview of the scientific literature points out the heterogeneity and variety of the relatively newly described 22q11.2 microdeletion syndrome (DiGeorge-, Shprintzen-, Velocardiofaciale-, Conotruncal Anomaly Face-Syndrome). Since affected patients not only show facial dysmorphies but also velopharyngeal insufficiency and/or a cleft palate, special attention was paid to the manifestations in the craniofaciale area. Due to great variability of this syndrome a surgical consult for all patient...    »
 
Publication :
Universitätsbibliothek der TU München 
Oral examination:
10.02.2003 
File size:
3916414 bytes 
Pages:
73 
Last change:
27.06.2005