- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Appelhof, Bart; Wagner, Matias; Hoefele, Julia; Heinze, Anja; Roser, Timo; Koch-Hogrebe, Margarete; Roosendaal, Stefan D.; Dehghani, Mohammadreza; Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi; Torti, Erin; Houlden, Henry; Maroofian, Reza; Rajabi, Farrah; Sticht, Heinrich; Baas, Frank; Wieczorek, Dagmar; Jamra, Rami Abou
- Titel:
- Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1
- Zeitschriftentitel:
- European Journal of Human Genetics
- Jahr:
- 2020
- Volltext / DOI:
- doi:10.1038/s41431-020-00749-x
- Verlag / Institution:
- Springer Science and Business Media LLC
- E-ISSN:
- 1018-48131476-5438
- Publikationsdatum:
- 09.11.2020
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