In zwei BRCA1/2-negativen Hochrisikofamilien mit Brustkrebserkrankungen in mehreren Generationen, wurden Kandidatengene mittels Segregationsanalysen herausgefiltert und validiert. Anschließend wurden 149 BRCA1/2-negative DNAs auf eine Mutation im Kandidatengen AEBP1 untersucht. Parallel wurden an weiteren 874 Patientinnen Exomsequenzierungen vorgenommen und nach Mutationen in diesem sowie einem weiteren Kandidatengen (ACTL7A) gesucht. Es wurde eine digene Vererbung in einer großen Familie gezeigt und damit zwei moderate Kandidatengene für größere Validierungsstudien identifiziert.     «

In zwei BRCA1/2-negativen Hochrisikofamilien mit Brustkrebserkrankungen in mehreren Generationen, wurden Kandidatengene mittels Segregationsanalysen herausgefiltert und validiert. Anschließend wurden 149 BRCA1/2-negative DNAs auf eine Mutation im Kandidatengen AEBP1 untersucht. Parallel wurden an weiteren 874 Patientinnen Exomsequenzierungen vorgenommen und nach Mutationen in diesem sowie einem weiteren Kandidatengen (ACTL7A) gesucht. Es wurde eine digene Vererbung in einer großen Familie gezeig...     »

In two BRCA1/2-negative high-risk families with breast cancer in several generations, candidate genes were filtered out and validated by means of segregation analyzes. Subsequently 149 BRCA1/2-negative DNAs were examined for a mutation in the candidate gene AEBP1. At the same time, exome sequencing was carried out on additional 874 patients to search for mutations in AEBP1 and another candidate gene (ACTL7A). A digene inheritance has been shown in a large family, identifying two moderate candidate genes for larger validation studies.     «

In two BRCA1/2-negative high-risk families with breast cancer in several generations, candidate genes were filtered out and validated by means of segregation analyzes. Subsequently 149 BRCA1/2-negative DNAs were examined for a mutation in the candidate gene AEBP1. At the same time, exome sequencing was carried out on additional 874 patients to search for mutations in AEBP1 and another candidate gene (ACTL7A). A digene inheritance has been shown in a large family, identifying two moderate candida...     »