Genome-wide association studies revealed a plethora of risk loci associated with diverse diseases. However, identification of the disease-causing variants remains a major challenge in medical genetics. In this thesis, I developed a novel computational method, called PMCA. I show that integrative computational analysis of phylogenetic conservation with a complexity assessment of co-occurring transcription factor binding sites can identify cis-regulatory variants and elucidate their mechanistic role in disease.      «

Genome-wide association studies revealed a plethora of risk loci associated with diverse diseases. However, identification of the disease-causing variants remains a major challenge in medical genetics. In this thesis, I developed a novel computational method, called PMCA. I show that integrative computational analysis of phylogenetic conservation with a complexity assessment of co-occurring transcription factor binding sites can identify cis-regulatory variants and elucidate their mechanistic ro...     »

Genomweite Assoziationsstudien haben eine Vielzahl von genomischen Regionen mit verschiedensten Erkrankungen assoziiert. Die Identifizierung von Varianten, die eine Erkrankung hervorrufen ist jedoch nach wie vor eine schwierige Herausforderung im Feld der medizinisch ausgerichteten Genetik. In dieser Arbeit habe ich eine bioinformatische Methode namens PMCA entwickelt. Ich zeige, dass die bioinformatische Analyse von phylogenetischer Konserviertheit mit einer Komplexitätserfassung von gemeinsam auftretenden Transkriptionsfaktor Bindungsstellen, cis-regulatorische Varianten identifiziert.     «

Genomweite Assoziationsstudien haben eine Vielzahl von genomischen Regionen mit verschiedensten Erkrankungen assoziiert. Die Identifizierung von Varianten, die eine Erkrankung hervorrufen ist jedoch nach wie vor eine schwierige Herausforderung im Feld der medizinisch ausgerichteten Genetik. In dieser Arbeit habe ich eine bioinformatische Methode namens PMCA entwickelt. Ich zeige, dass die bioinformatische Analyse von phylogenetischer Konserviertheit mit einer Komplexitätserfassung von gemeinsam...     »