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Originaltitel:
Variants in GUCY1A3 influencing coronary artery disease 
Übersetzter Titel:
Einfluss von GUCY1A3 Varianten auf koronare Herzkrankheit 
Jahr:
2017 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Schunkert, Heribert (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Schunkert, Heribert (Prof. Dr.); Schnieke, Angelika (Prof., Ph.D.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
MED Medizin 
TU-Systematik:
MED 410d 
Kurzfassung:
Genome-wide association studies identified the common lead single nucleotide polymorphism rs7692387 at the GUCY1A3 locus to be associated with coronary artery disease (CAD) and myocardial infarction (MI). Furthermore, coding GUCY1A3 variants were found to be enriched in CAD/MI patients as compared to controls. We provide functional evidence that rs7692387 affects GUCY1A3 gene expression via alteration of a transcription factor binding site. We also showed that BAY 41-2272 might represent a novel...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
Durch genomweite Assoziationsstudien wurde der häufige, führende Einzelnukleotid-Polymorphismus rs7692387 am GUCY1A3 Lokus identifiziert, welcher mit koronarer Herzkrankheit (KHK) und Myokardinfarkt (MI) assoziiert ist. Außerdem konnte gezeigt werden, dass kodierende Varianten im GUCY1A3 Gen in KHK/MI Patienten verglichen mit Kontrollen häufiger auftreten. Wir haben funktionelle Hinweise dafür, dass rs7692387 die GUCY1A3 Genexpression durch Veränderung einer Transkriptionsfaktorbindestelle beein...    »
 
Mündliche Prüfung:
18.12.2017 
Dateigröße:
20327967 bytes 
Seiten:
154 
Letzte Änderung:
10.01.2018