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Originaltitel:
From Novel Disease Genes to New Mouse Models - A Complementary Approach 
Übersetzter Titel:
Von neuen krankheitsrelevanten Genen zu neuen Mausmodellen - ein komplementärer Ansatz 
Jahr:
2017 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Betreuer:
Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.) 
Gutachter:
Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.); Schnieke, Angelika (Prof., Ph.D.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften 
Stichworte:
neurodegeneration, genome editing, mouse model, lysine degradation 
Übersetzte Stichworte:
Neurodegeneration, genome editing, Mausmodell, Lysin-Abbauweg 
TU-Systematik:
BIO 180d 
Kurzfassung:
Bringing research “from bench to bedside” requires intensive effort in translational research. This work contributes to three different neurological disorders each at a specific stage of scientific research. A novel disease-associated gene, FBXL4, was identified. A new mouse model was generated for the disease BPAN, which proved suitable for therapeutic studies. And a therapeutic approach to treat glutaric aciduria type 1 changed the current theory of the lysine degradation pathway. 
Übersetzte Kurzfassung:
Um Kenntnisse „vom Labortisch zum Krankenbett“ zu bringen bedarf es immensen Aufwand in der translationalen Forschung. Diese Arbeit trägt zum Kenntnisstand von drei neurologischen Erkrankungen und ihrem jeweiligen Stand der Forschung bei. Das krankheitsrelevante Gen, FBXL4 wurde identifiziert. Für die Neurodegeneration, BPAN, wurde ein neues therapierelevantes Mausmodell generiert. Ein therapeutischer Ansatz gegen die Glutarazidurie Typ 1 verändert die bisherige Auffassung des Lysin-Abbauweges. 
Mündliche Prüfung:
25.09.2017 
Dateigröße:
19085415 bytes 
Seiten:
135 
Letzte Änderung:
24.11.2017