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Original title:
From Novel Disease Genes to New Mouse Models - A Complementary Approach 
Translated title:
Von neuen krankheitsrelevanten Genen zu neuen Mausmodellen - ein komplementärer Ansatz 
Year:
2017 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Advisor:
Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.) 
Referee:
Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.); Schnieke, Angelika (Prof., Ph.D.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften 
Keywords:
neurodegeneration, genome editing, mouse model, lysine degradation 
Translated keywords:
Neurodegeneration, genome editing, Mausmodell, Lysin-Abbauweg 
TUM classification:
BIO 180d 
Abstract:
Bringing research “from bench to bedside” requires intensive effort in translational research. This work contributes to three different neurological disorders each at a specific stage of scientific research. A novel disease-associated gene, FBXL4, was identified. A new mouse model was generated for the disease BPAN, which proved suitable for therapeutic studies. And a therapeutic approach to treat glutaric aciduria type 1 changed the current theory of the lysine degradation pathway. 
Translated abstract:
Um Kenntnisse „vom Labortisch zum Krankenbett“ zu bringen bedarf es immensen Aufwand in der translationalen Forschung. Diese Arbeit trägt zum Kenntnisstand von drei neurologischen Erkrankungen und ihrem jeweiligen Stand der Forschung bei. Das krankheitsrelevante Gen, FBXL4 wurde identifiziert. Für die Neurodegeneration, BPAN, wurde ein neues therapierelevantes Mausmodell generiert. Ein therapeutischer Ansatz gegen die Glutarazidurie Typ 1 verändert die bisherige Auffassung des Lysin-Abbauweges. 
Oral examination:
25.09.2017 
File size:
19085415 bytes 
Pages:
135 
Last change:
24.11.2017