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Dokumenttyp:
journal article 
Autor(en):
Synofzik, Matthis; Kernstock, Christoph; Haack, Tobias B; Schöls, Ludger 
Titel:
Ataxia meets chorioretinal dystrophy and hypogonadism: Boucher-Neuhäuser syndrome due to PNPLA6 mutations. 
Zeitschriftentitel:
J Neurol Neurosurg Psychiatry 
Jahr:
2015 
Band / Volume:
86 
Heft / Issue:
Seitenangaben Beitrag:
580-1 
Sprache:
eng 
Print-ISSN:
0022-3050 
TUM Einrichtung:
Institut für Humangenetik