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Originaltitel:
Genetische Varianten in PLXNA4 bei Morbus Parkinson 
Übersetzter Titel:
Genetic variants in PLXNA4 and Parkinson's disease 
Jahr:
2017 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.); Haslinger, Bernhard (Prof. Dr.) 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Stichworte:
Parkinson, Morbus Parkinson, Neurologie, Genetik, Humangenetik, Neurogenetik, PLXNA4, Plexine, Axon Guidance, Exomsequenzierung, Next generation Sequencing 
Übersetzte Stichworte:
Parkinson, Parkinson's disease, Genetics, Human genetics, Neurogenetics, Neurology, Plexins, PLXNA4, Exome sequencing, Next generation sequencing, Axon guidance 
TU-Systematik:
MED 600d 
Kurzfassung:
In dieser Arbeit wurde eine Parkinson-Familie mittels Exomsequenzierung analysiert. Das Ziel war eine für die Erkrankung ursächliche genetische Variante zu identifizieren. Als beste Kandidatenvariante stellte sich p.Ser657Asn in PLXNA4 heraus. Anschließend wurde PLXNA4 in einer Parkinsonpatienten- (N=862) und Kontrollgruppe (N=940) auf weitere Varianten hin untersucht. Dabei zeigte sich eine signifikante Häufung seltener, nicht-synonymer Varianten in der Patientengruppe (47 zu 30, p=0,018 Chi-Quadrat-Test). Dies spricht für eine mögliche Beteiligung seltener Varianten in PLXNA4 als Risikofaktor für PD. 
Übersetzte Kurzfassung:
In this study exome sequencing was used in two affected individuals from a family with late-onset familial PD to identify a potentially causal genetic variant. The variant p.Ser657Asn in PLXNA4 proved to be the best candidate. Furthermore PLXNA4 was screened for additional variants in 862 PD cases and 940 controls. Here an excess of rare, non-synonymous variants in individuals with PD was shown (47 versus 30, p=0.018 chi-square test). This supports a possible role of rare variants in PLXNA4 as a...    »
 
Mündliche Prüfung:
21.04.2017 
Dateigröße:
1757955 bytes 
Seiten:
99 
Letzte Änderung:
21.06.2017