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Originaltitel:
Langzeitverlauf und molekulargenetische Charakterisierung von Patienten mit kongenitalem Hyperinsulinismus 
Übersetzter Titel:
Long-term follow-up and molecular characterization of patients with congenital hyperinsulinism 
Jahr:
2016 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Burdach, Stefan (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Burdach, Stefan (Prof. Dr.); Behrends, Uta A. D. (Prof. Dr.) 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
MED Medizin 
TU-Systematik:
MED 580d 
Kurzfassung:
Diese Doktorarbeit beschreibt den Langzeitverlauf sowie die molekulargenetischen Ursachen der Erkrankung aller Patienten (insgesamt elf), die zwischen 1987-2004 im Klinikum Schwabing mit einem KHI diagnostiziert und behandelt wurden bzw. werden. Der Großteil der Patienten wurde mittels subtotaler Pankreatektomie behandelt und entwickelte im Verlauf einen Diabetes mellitus. Insgesamt sind zwei von elf Patienten in ihrer Entwicklung zurückgeblieben. Mutationen im ABCC8 Gen stellten die häufigste U...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
This doctoral thesis describes the long-term outcome and molecular characteristics of all patients (eleven in total) with congenital hyperinsulinism born between 1987-2004 and treated at the Schwabing Children’s Hospital. The majority of patients underwent subtotal pancreatectomy and developed diabetes mellitus at a median age of 10.5 years. Two out of eleven patients have developmental delays. Mutations in the ABCC8 Gen were the most common cause for the disease. 
Mündliche Prüfung:
31.08.2016 
Dateigröße:
2380069 bytes 
Seiten:
99 
Letzte Änderung:
01.10.2017