In der vorliegenden Arbeit werden die Einflüsse von 11 SORL1-SNPs auf Alzheimer-assoziierte Liquorparameter in zwei Studienkollektiven aus 61 Mild Cognitive Impairment (MCI) Patienten und 44 Patienten mit Alzheimer Krankheit (AK) untersucht. Im MCI-Kollektiv treten bei Homozygotie für das Minor-Allel der SNPs 8, 9 und 10 signifikant erhöhte SORL1-Liquorkonzentrationen auf. Der Haplotyp CGT der SNPs 8-9-10 geht mit verminderten SORL1-Konzentrationen einher. Im AK-Kollektiv sind erhöhte tau-Konzentrationen mit einer Homozygotie für das C-Allel in SNP 4 assoziiert. Verminderte ß-Amyloid(1-42)-Liquorkonzentrationen korrelieren hier mit dem T-Allel in SNP 22 und 23, sowie den Haplotypen TCT aus SNP 19-21-23 und TTC aus SNP 22-23-24.     «

In der vorliegenden Arbeit werden die Einflüsse von 11 SORL1-SNPs auf Alzheimer-assoziierte Liquorparameter in zwei Studienkollektiven aus 61 Mild Cognitive Impairment (MCI) Patienten und 44 Patienten mit Alzheimer Krankheit (AK) untersucht. Im MCI-Kollektiv treten bei Homozygotie für das Minor-Allel der SNPs 8, 9 und 10 signifikant erhöhte SORL1-Liquorkonzentrationen auf. Der Haplotyp CGT der SNPs 8-9-10 geht mit verminderten SORL1-Konzentrationen einher. Im AK-Kollektiv sind erhöhte tau-Konzen...     »

The purpose of this study is to investigate the influence of 11 SORL1-SNPs on CSF biomarkers associated with Alzheimer’s disease (AD) in groups of 61 mild cognitive impairment (MCI) and 44 AD patients. In the MCI group homozygosity for the minor allele of SNP 8, 9 and 10 is associated with increased SORL1 CSF concentrations. The CGT haplotype of SNP 8-9-10 correlates with decreased SORL1 concentrations. An association between increased CSF tau levels and homozygosity for the C-allele in SNP 4 can be detected in the AD group. Decreased CSF ß-amyloid(1-42) concentrations are associated with the T-allele in SNP 22 and 23, as well as the TCT haplotype of SNP 19-21-23 and TTC of SNP 22-23-24 in the AD group.     «

The purpose of this study is to investigate the influence of 11 SORL1-SNPs on CSF biomarkers associated with Alzheimer’s disease (AD) in groups of 61 mild cognitive impairment (MCI) and 44 AD patients. In the MCI group homozygosity for the minor allele of SNP 8, 9 and 10 is associated with increased SORL1 CSF concentrations. The CGT haplotype of SNP 8-9-10 correlates with decreased SORL1 concentrations. An association between increased CSF tau levels and homozygosity for the C-allele in SNP...     »