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Originaltitel:
Zusammenhang zwischen SORL1-Polymorphismen und Liquormarkern der Alzheimerkrankheit 
Übersetzter Titel:
Relationship between SORL1-polymorphism and liquor markers of the Alzheimer´s disease 
Jahr:
2014 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Perneczky, Robert G. (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Perneczky, Robert G. (Prof. Dr.); Förstl, Johann (Prof. Dr.) 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Stichworte:
Alzheimer, Liquormarker, SORL1 
Übersetzte Stichworte:
Alzheimer´s disease, csf marker, SORL1 
Kurzfassung:
In der vorliegenden Doktorarbeit wurden Assoziationen zwischen neun SORL1-Genvarianten und den etablierten Liquorbiomarkern der Alzheimerpathologie bei 87 Alzheimerpatienten, 166 MCI-Patienten und 100 kognitiv gesunden Kontrollpersonen untersucht. In der Alzheimer-Gruppe hatten Träger des SORL1-SNP23-A-Allels und SNP24-T-Allels signifikant niedrigere Liquorkonzentrationen an Aβ1-42, als Nichtträger. Diese Ergebnisse sprechen für einen Einfluss von SORL1 auf die Amyloidkaskade. 
Übersetzte Kurzfassung:
Associations between nine variants in the SORL1- gene and established csf-biomarkers of the Alzheimer´s pathology were examined in 87 Alzheimer´s patients, 166 MCI-patients and 100 cognitive healthy controls. Carrier of the SORL1-SNP23-A-allele and SNP24-T-allele had significantly lower Aβ1-42-levels in the CSF than non-carrier in the Alzheimer´s group. These results provide support for an influence of SORL1 on the amyloid cascade. 
Mündliche Prüfung:
02.05.2014 
Dateigröße:
1397181 bytes 
Seiten:
67 
Letzte Änderung:
11.06.2014