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Originaltitel:
Clinical spectrum and phenotype-genotype correlations in patients with mitochondrial complex I deficiency 
Übersetzter Titel:
Klinisches Spektrum und Phänotyp-Genotyp Korrelationen bei Patienten mit Defekt des Komplex I der mitochondrialen Atmungskette 
Jahr:
2015 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Stichworte:
mitochondrial disorder, respiratory chain complex defect, RCC I 
Übersetzte Stichworte:
Mitochondriopathie, Atmungskettendefekt, Komplex I Defekt 
TU-Systematik:
MED 570d 
Kurzfassung:
A cohort of 150 patients with isolated respiratory chain complex I (RCC I) deficiency was screened for pathogenic mutations in five new candidate genes. No pathogenic mutations were identified explaining the RCC I defect. The molecular-genetic results of a previously performed mutation screen were matched with the patients’ phenotypes, which showed a rather heterogeneous spectrum of clinical signs. The results of the genotype-phenotype correlation studies including other published cases can be h...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
150 Patienten mit isoliertem Defekt des Komplex I der Atmungskette wurden auf pathogenetische Mutationen innerhalb fünf neuer Kandidatengene gescreent. Es wurden keine pathogenetischen Mutationen gefunden, welche den Defekt erklären. Die molekulargenetischen Ergebnisse wurden mit den Phänotypen verglichen, wobei ein heterogenes Spektrum an klinischen Symptomen beobachtet wurde. Die Ergebnisse der Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudie, welche publizierte Fälle einbezieht, können bei der Auswahl nuk...    »
 
Mündliche Prüfung:
08.07.2015 
Dateigröße:
4862763 bytes 
Seiten:
128 
Letzte Änderung:
12.11.2015