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Original title:
Clinical spectrum and phenotype-genotype correlations in patients with mitochondrial complex I deficiency 
Translated title:
Klinisches Spektrum und Phänotyp-Genotyp Korrelationen bei Patienten mit Defekt des Komplex I der mitochondrialen Atmungskette 
Year:
2015 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.) 
Referee:
Freisinger, Peter J. K. (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
MED Medizin 
Keywords:
mitochondrial disorder, respiratory chain complex defect, RCC I 
Translated keywords:
Mitochondriopathie, Atmungskettendefekt, Komplex I Defekt 
TUM classification:
MED 570d 
Abstract:
A cohort of 150 patients with isolated respiratory chain complex I (RCC I) deficiency was screened for pathogenic mutations in five new candidate genes. No pathogenic mutations were identified explaining the RCC I defect. The molecular-genetic results of a previously performed mutation screen were matched with the patients’ phenotypes, which showed a rather heterogeneous spectrum of clinical signs. The results of the genotype-phenotype correlation studies including other published cases can be h...    »
 
Translated abstract:
150 Patienten mit isoliertem Defekt des Komplex I der Atmungskette wurden auf pathogenetische Mutationen innerhalb fünf neuer Kandidatengene gescreent. Es wurden keine pathogenetischen Mutationen gefunden, welche den Defekt erklären. Die molekulargenetischen Ergebnisse wurden mit den Phänotypen verglichen, wobei ein heterogenes Spektrum an klinischen Symptomen beobachtet wurde. Die Ergebnisse der Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudie, welche publizierte Fälle einbezieht, können bei der Auswahl nuk...    »
 
Oral examination:
08.07.2015 
File size:
4862763 bytes 
Pages:
128 
Last change:
12.11.2015