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Originaltitel:
Identification of genetic variation using Next-Generation Sequencing 
Übersetzter Titel:
Identifikation von genetischer Variation durch Next-Generation Sequencing 
Jahr:
2014 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Betreuer:
Strom, Tim M. (Priv.-Doz. Dr.) 
Gutachter:
Mewes, Hans-Werner (Prof. Dr.); Zimmer, Ralf (Prof. Dr.); Strom, Tim M. (Priv.-Doz. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften 
Stichworte:
NGS, whole-exome, pipeline 
Übersetzte Stichworte:
NGS, whole-exome, pipeline 
Kurzfassung:
The field of genetics was drastically changed with the emerge of next-generation DNA sequencing, allowing the simultaenous enrichment and sequencing of all protein coding genes of the human genome. This technology enables identification of disease causing mutations from a frequency spectrum previously not accessible with standard techniques. The goal of this thesis was the implementation of an automated, computational analysis pipeline for whole-exome data to identify disease related mutations. 
Übersetzte Kurzfassung:
Das Feld der Genetik hat sich drastisch verändert. Durch die Einführung von Next-Generation Sequencing ist es möglich alle proteinkodierenden Gene des menschlichen Genoms simultan anzureichern und zu sequenzieren. Diese Technologie erlaubt die Identifikation von krankheitsauslösenden Mutationen aus einem Frequenzspektrum, das mit Standardmethoden bisher nicht zugänglich war. Das Ziel dieser Arbeit war die Implementierung einer automatisierten Analysepipeline für whole-exome Daten um diese Mutat...    »
 
Mündliche Prüfung:
27.03.2014 
Dateigröße:
4546766 bytes 
Seiten:
166 
Letzte Änderung:
16.04.2014