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Originaltitel:
Genetic Variation and Functional Analysis of the Cardiomedin Gene 
Übersetzter Titel:
Genetische Variationen und Funktionelle Analyse des Cardiomedin Gens 
Jahr:
2012 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Betreuer:
Adamski, Jerzy (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Adamski, Jerzy (Prof. Dr. Dr. habil.); Fries, Hans-Rudolf (Prof. Dr. Dr.); Meitinger, Thomas (Prof. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften 
Kurzfassung:
The strongest quantitative trait locus (QTL) modifying electrocardiographic QT interval has been mapped to human chromosome 1q23.3 by genome-wide association studies. Two genes from the region, NOS1AP (CAPON) and cardiomedin (OLFML2B) were investigated for their influence on cardiac repolarization and sudden death. Knockdown of both genes in zebrafish induced cardiac dilatation and arrhythmia. Cardiomedin missense mutations P504L, G515E and Y557H were found in three children affected by sudden i...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
Eine genomweite Assoziationsstudie konnte die Assoziation zwischen einem Parameter des EKG (Länge des QT Intervalls) und einer Genregion aufzeigen. Zwei Gene in dieser Region, NOS1AP und OLFML2B (Cardiomedin) wurden auf ihren Einfluss auf die kardiale Repolarisation untersucht. Eine Verringerung der Expression beider Gene im Zebrafisch führte zu kardialen Dilatationen und Arrhythmien. In der DNA von Säuglingen, die am plötzlichen Kindstod verstorben waren, konnten Mutationen im Cardiomedin-Gen d...    »
 
Mündliche Prüfung:
20.04.2012 
Dateigröße:
5974288 bytes 
Seiten:
160 
Letzte Änderung:
10.05.2012