Benutzer: Gast  Login
Originaltitel:
Genetische Niedrigrisikovarianten beim familiären Mammakarzinom 
Übersetzter Titel:
Low-risk variants in familial breast cancer 
Jahr:
2012 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Meindl, Alfons (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Meindl, Alfons (Prof. Dr.); Kiechle, Marion Brigitta (Prof. Dr.) 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Stichworte:
Brustkrebs, Niedrigrisikovarianten, SNP 
Übersetzte Stichworte:
breast cancer, low-risk variants, SNP 
Kurzfassung:
In den Studien des GC-HBOC war im Gen LSP1 neben dem, als Risikovariante für das Mammakarzinom bereits bekannten SNP rs3817198, ein weiterer SNP, rs2271439, aufgefallen. Die Validierung dieses SNP in 368 weiteren Proben zeigte einen statistisch signifikanten Zusammenhang mit Brustkrebs, mit einer stärkeren Ausprägung des Effekts in Hochrisikofamilien. Die Sequenzierung des Gens LSP1 zeigte, dass der bekannte SNP rs3817198 und der neu charakterisierte SNP rs2271439 nicht im Kopplungsungleichgewic...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
In addition to a known low risk variant for breast cancer, the SNP rs3817198 located in the gene LSP1, another one, rs2271439,has been identified in the studies of GC-HBOC. This new SNP was validated within this thesis in further 368 cases. We showed that there is a statistically significant association with breast cancer, with a stronger effect in high-risk families. Sequencing of the gene LSP1 gene showed that the known SNP rs3817198 and the newly characterized SNP rs2271439 are not geneticall...    »
 
Mündliche Prüfung:
18.09.2012 
Dateigröße:
3060466 bytes 
Seiten:
107 
Letzte Änderung:
28.01.2013