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Original title:
Discovery of new pathomechanisms in murine bone disease mutants by systemic analysis 
Translated title:
Entdeckung neuer Pathomechanismen in Mausmutanten mit Knochendefekten mittels systemischer Analyse 
Year:
2011 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Advisor:
Hrabé de Angelis, Martin (Prof. Dr.) 
Referee:
Hrabé de Angelis, Martin (Prof. Dr.); Schnieke, Angelika (Prof., Ph.D.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften 
Keywords:
Plxnd1, Col1a1, OI, systemic analysis 
Translated keywords:
Plxnd1, Col1a1, OI, systemische Analyse 
Controlled terms:
Bodenchemie; Sorption; Biologischer Abbau; Cellobiose; Hydrolyse; Glucosidasen; Aspergillus niger; Immobilisiertes Enzym 
TUM classification:
BIO 750d 
Abstract:
Two ENU-induced mouse mutant lines, both with distinct bone dysmorphologies, were analysed systemically to identify novel pathomechanisms leading to multifactorial diseases. In Ali34, a point mutation in Plxnd1 results in a 48 amino acid shortened protein. Homozygous mutants resemble known knockout phenotypes, while heterozygous animals displayed novel phenotypes with blood vessel misguidance in the secondary ossification centre of long bones, leading to chondrodysplasia, osteophytes and ankylos...    »
 
Translated abstract:
In zwei ENU-induzierte Mauslinien mit Knochenphänotyp wurden durch systemische Analysen neue Pathomechanismen identifiziert, die multifaktorielle Erkrankungen bewirken. Ali34 besitzt eine Punktmutation in Plxnd1, und führt zu einem um 48 Aminosäuren verkürzten Protein. Homozygote Tiere zeigen alle bereits bekannten Phänotypen, während heterozygote einen bisher unbekannten Defekt in der Blutgefäßeinwanderung des sekundären Ossifikationszentrums der Längsknochen aufweisen. Dies führt zu Chondrodys...    »
 
Oral examination:
30.11.2011 
File size:
3610875 bytes 
Pages:
196 
Last change:
15.03.2017