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Originaltitel:
Discovery of new pathomechanisms in murine bone disease mutants by systemic analysis 
Übersetzter Titel:
Entdeckung neuer Pathomechanismen in Mausmutanten mit Knochendefekten mittels systemischer Analyse 
Jahr:
2011 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Betreuer:
Hrabé de Angelis, Martin (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Hrabé de Angelis, Martin (Prof. Dr.); Schnieke, Angelika (Prof., Ph.D.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften 
Stichworte:
Plxnd1, Col1a1, OI, systemic analysis 
Übersetzte Stichworte:
Plxnd1, Col1a1, OI, systemische Analyse 
Schlagworte (SWD):
Bodenchemie; Sorption; Biologischer Abbau; Cellobiose; Hydrolyse; Glucosidasen; Aspergillus niger; Immobilisiertes Enzym 
TU-Systematik:
BIO 750d 
Kurzfassung:
Two ENU-induced mouse mutant lines, both with distinct bone dysmorphologies, were analysed systemically to identify novel pathomechanisms leading to multifactorial diseases. In Ali34, a point mutation in Plxnd1 results in a 48 amino acid shortened protein. Homozygous mutants resemble known knockout phenotypes, while heterozygous animals displayed novel phenotypes with blood vessel misguidance in the secondary ossification centre of long bones, leading to chondrodysplasia, osteophytes and ankylos...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
In zwei ENU-induzierte Mauslinien mit Knochenphänotyp wurden durch systemische Analysen neue Pathomechanismen identifiziert, die multifaktorielle Erkrankungen bewirken. Ali34 besitzt eine Punktmutation in Plxnd1, und führt zu einem um 48 Aminosäuren verkürzten Protein. Homozygote Tiere zeigen alle bereits bekannten Phänotypen, während heterozygote einen bisher unbekannten Defekt in der Blutgefäßeinwanderung des sekundären Ossifikationszentrums der Längsknochen aufweisen. Dies führt zu Chondrodys...    »
 
Mündliche Prüfung:
30.11.2011 
Dateigröße:
3610875 bytes 
Seiten:
196 
Letzte Änderung:
15.03.2017