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Originaltitel:
Mitochondrial disease: elucidating genetic aetiology by variant discovery, validation, and integration with clinical phenotype
Übersetzter Titel:
Mitochondriale Erkrankung: Aufklärung der genetischen Ätiologie durch Identifizierung, Validierung und Integration von Varianten mit klinischen Phänotypen
Autor:
Stenton, Sarah Louise
Jahr:
2021
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
Fakultät für Medizin
Betreuer:
Meitinger, Thomas (Prof. Dr.)
Gutachter:
Freisinger, Peter (Prof. Dr.); Klopstock, Thomas (Prof. Dr.); Zschocke, Johannes (Prof. Dr.)
Sprache:
en
Fachgebiet:
MED Medizin
Stichworte:
Mitochondrial disease, Human genetics, Whole exome sequencing, Multi-omics
Übersetzte Stichworte:
Mitochondriale Erkrankungen, Humangenetik, Exomsequenzierung, Multi-Omics
TU-Systematik:
MED 570
Kurzfassung:
Mitochondrial diseases are a genetically and phenotypically diverse collection of diseases due to defects in over 400 genes with roles converging on aerobic energy metabolism. Their heterogeneity leads to significant challenges in making an accurate diagnosis. This thesis analyses the diagnostic power of whole exome sequencing, validates variants in known and novel disease genes, and applies an integrative multi-omic approach encompassing genetic, phenotypic, RNA sequencing, and quantitative pro...     »
Übersetzte Kurzfassung:
Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetisch und phänotypisch vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die auf Defekte in 400 Genen zurückzuführen sind und deren Funktion im Energiestoffwechsel konvergiert. Ihre Heterogenität führt zu enormen Herausforderungen bei der Diagnosestellung. Diese Arbeit analysiert das diagnostische Potential der Exomsequenzierung, validiert Varianten in bekannten und neuen Krankheitsgenen und wendet einen integrativen Ansatz an, der genetische, Phänotyp-, RNA- und pro...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1610905
Eingereicht am:
26.05.2021
Mündliche Prüfung:
13.09.2021
Dateigröße:
20631280 bytes
Seiten:
178
Urn (Zitierfähige URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20210913-1610905-1-8
Letzte Änderung:
03.11.2021
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