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Original title:
Pyruvat-Dehydrogenase-(PDHc)-Defizienz – genetische und klinische Präsentation
Translated title:
Pyruvate dehydrogenase (PDHc) deficiency - genetic and clinical presentation.
Author:
Klemm, Simone Kerstin
Year:
2023
Document type:
Dissertation
Faculty/School:
TUM School of Medicine and Health
Advisor:
Meitinger, Thomas (Prof. Dr.)
Referee:
Höfele, Julia (Prof. Dr.); Geisler, Fabian (Priv.-Doz. Dr.)
Language:
de
Subject group:
MED Medizin
TUM classification:
MED 570
Abstract:
Die Pyruvat-Dehydrogenase-(PHDc)-Defizienz zählt zu einer der häufigsten mitochondrialen Erkrankungen, meistens beruhend auf einer Mutation im PDHA1-Gen. Die hier erfasste Kohorte von 588 Patienten (369 bereits publiziert, 219 neu) zeigt ein äußerst heterogenes Spektrum von 240 Varianten (179 bekannt, 61 neu). Ein Schwerpunkt der Arbeit lag außerdem auf der Analyse phänotypischer Ausprägungen, des Überlebens und insbesondere der geschlechtsspezifischen Unterschiede.
Translated abstract:
Pyruvate dehydrogenase (PHDc) deficiency is one of the most common mitochondrial diseases, mostly based on a mutation in the PDHA1 gene. The cohort of 588 patients (369 previously published, 219 new) included here shows a highly heterogeneous spectrum of 240 variants (179 known, 61 new). The work also focused on the analysis of phenotypic expression, survival, and especially sex differences.
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1694716
Date of submission:
13.01.2023
Oral examination:
04.12.2023
File size:
1598737 bytes
Pages:
77
Urn (citeable URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20231204-1694716-1-6
Last change:
22.12.2023
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