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- Original title:
- Phänotypische und genotypische Charakterisierung einer Dystoniekohorte
- Translated title:
- Phenotypic and genotypic characterization of a dystonia cohort
- Author:
- Weber, Sandrina Katharina
- Year:
- 2021
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- Fakultät für Medizin
- Advisor:
- Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.)
- Referee:
- Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.); Haslinger, Bernhard (Prof. Dr.)
- Language:
- de
- Subject group:
- MED Medizin
- Keywords:
- Dystonie, Kopftremor, monogen, TOR1A, ANO3, ADCY5
- Translated keywords:
- dystonia, head tremor, monogenic, TOR1A, ANO3, ADCY5
- TUM classification:
- MED 600
- Abstract:
- Gegenstand dieser Arbeit war die phänotypische und genotypische Charakterisierung einer Dystoniekohorte. Dabei wurden Unterschiede der einzelnen Dystonie-Subtypen und die Assoziation zwischen einem dystonen Kopftremor und einer positiven Familienanamnese für Dystonie aufgezeigt. Mittels Sanger-Sequenzierung und Exom-Sequenzierung wurden seltene Varianten in TOR1A, ANO3 und ADCY5 identifiziert und die klinische Signifikanz der Gene in der Pathogenese der Dystonie bekräftigt. Die Ergebnisse erweitern ferner das phänotypische Spektrum von ANO3 und ADCY5.
- Translated abstract:
- The object of this work was the characterization of a dystonia cohort with regards to phenotype and genotype. In this context, differences between different dystonia subtypes as well as the association between dystonic head tremor and a positive family history were demonstrated. Rare variants in TOR1A, ANO3 and ADCY5 were identified by means of Sanger-sequencing and whole-exome sequencing that corroborate the clinical significance of these genes in the pathogenesis of dystonia. In addition, the results expand the phenotypic spectrum of ANO3 and ADCY5.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1596718
- Date of submission:
- 21.04.2021
- Oral examination:
- 08.12.2021
- File size:
- 2961322 bytes
- Pages:
- 137
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20211208-1596718-1-0
- Last change:
- 09.12.2022
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