Hintergrund: Das Blut- und Gerinnungssystem beim Marfan-Syndrom ist bisher nur unzureichend untersucht worden. Durch die Erweiterung des Aortenbulbus kann es bei Patienten mit Marfan-Syndrom zu Veränderungen der Hämostase kommen, da diese zu veränderten Flusseigenschaften des Blutflusses führt. Die vorliegende Studie soll helfen, Ursachen und Mechanismen von Hämostasestörungen bei Marfan-Patienten besser zu verstehen, um künftig noch bessere Behandlungsmöglichkeiten anbieten zu können. Zielsetzung: Ziel der Studie war es, zu untersuchen, ob bei Marfan-Patienten gegenüber einem gesunden Kontrollkollektiv, Veränderungen der Hämostase vorliegen und ob diese Veränderungen im Zusammenhang mit der kardiovaskulären Ausprägung des Marfan-Syndroms (Hauptzielkriterium: Aortenektasie und Aortenaneurysma) stehen. Methodik: Es wurden 51 Marfan-Patienten in der Ambulanz für Erwachsene mit Angeborenen Herzfehlern rekrutiert. Zudem wurden 50 gesunde Kontrollpersonen mit vergleichbarer Alters- und Geschlechtsverteilung untersucht. Den Probanden wurde nach informierter Einwilligung Blut abgenommen und im Labor des Deutschen Herzzentrum Münchens auf spezielle Gerinnungsparameter untersucht. In Ergänzung der klinischen Daten erfolgten Echokardiographie- und/oder Kardio-MRT-Untersuchungen. Ergebnisse: Die Marfan-Patienten repräsentierten den klassischen Phänotyp des Marfan-Syndroms mit signifikant erhöhten Werten der Parameter Größe, Gewicht, Körperoberfläche, Durchmesser des Aortenbulbus und weiterer Aortenabschnitte. Außerdem wiesen 96% aller Marfan-Patienten Herklappenveränderungen auf. Bezüglich des Gerinnungsstatus und ergänzender Laborparameter ergaben sich folgende Befunde: - Die Thrombozytenanzahl der Patienten war unauffällig. - Eine veränderte Thrombozytenfunktion konnte durch signifikante Mittelwertsunterschiede zwischen Marfan-Patienten und Kontrollen im Multiplate-Test und PFA-100-Test nachgewiesen werden. - Die partielle Thromboplastinzeit war bei den Marfan-Patienten signifikant länger. - Die Faktor-VIII-Aktivität war signifikant vermindert. - Die von-Willebrand-Faktor-Aktivität und das -Antigen waren signifikant kleiner. - Die Prothrombinfragmente 1 und 2 wiesen keine signifikanten Unterschiede auf. - Die D-Dimere waren bei den Patienten signifikant größer als bei den Kontrollen. - NT-proBNP lag signifikant höher. - Signifikante, positive Korrelationen bestanden zwischen Aortendurchmessern und D-Dimeren, PFA Col/ADP und NT-proBNP. - Die Faktor-VIII-Aktivität korrelierte signifikant negativ mit dem Durchmesser des Aortenbulbus. Schlussfolgerung: Zusammenfassen lässt sich feststellen, dass vielfach Veränderungen der Hämostase bei Marfan-Patienten vorliegen und diese teilweise mit den Umbauten an der Aorta in Zusammenhang gebracht werden können. Das hier neu erlangte Wissen kann möglicherweise dazu beitragen, perioperative Komplikationen zu vermindern und die allgemeine Betreuung der Marfan-Patienten durch präventive Maßnahmen zu verbessern. Um den genauen Pathomechanismus und die aktuelle klinische Relevanz zu verstehen sind weitere Studien sinnvoll.      «

Hintergrund: Das Blut- und Gerinnungssystem beim Marfan-Syndrom ist bisher nur unzureichend untersucht worden. Durch die Erweiterung des Aortenbulbus kann es bei Patienten mit Marfan-Syndrom zu Veränderungen der Hämostase kommen, da diese zu veränderten Flusseigenschaften des Blutflusses führt. Die vorliegende Studie soll helfen, Ursachen und Mechanismen von Hämostasestörungen bei Marfan-Patienten besser zu verstehen, um künftig noch bessere Behandlungsmöglichkeiten anbieten zu können. Zie...     »