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- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Kremer, Laura S.; Distelmaier, Felix; Alhaddad, Bader; Hempel, Maja; Iuso, Arcangela; Küpper, Clemens; Mühlhausen, Chris; Kovacs-Nagy, Reka; Satanovskij, Robin; Graf, Elisabeth; Berutti, Riccardo; Eckstein, Gertrud; Durbin, Richard; Sauer, Sascha; Hoffmann, Georg F.; Strom, Tim M.; Santer, René; Meitinger, Thomas; Klopstock, Thomas; Prokisch, Holger; Haack, Tobias B.
- Titel:
- Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy
- Zeitschriftentitel:
- The American Journal of Human Genetics
- Jahr:
- 2016
- Band / Volume:
- 98
- Heft / Issue:
- 2
- Seitenangaben Beitrag:
- 358-362
- Volltext / DOI:
- doi:10.1016/j.ajhg.2015.12.009
- Verlag / Institution:
- Elsevier BV
- E-ISSN:
- 0002-9297
- Publikationsdatum:
- 01.02.2016
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