Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9

Benutzer: Gast

Dokumenttyp:: Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):: Haack, Tobias B.; Madignier, Florence; Herzer, Martina; Lamantea, Eleonora; Danhauser, Katharina; Invernizzi, Federica; Koch, Johannes; Freitag, Martin; Drost, Rene; Hillier, Ingo; Haberberger, Birgit; Mayr, Johannes A.; Ahting, Uwe; Tiranti, Valeria; Rötig, Agnes; Iuso, Arcangela; Horvath, Rita; Tesarova, Marketa; Baric, Ivo; Uziel, Graziella; Rolinski, Boris; Sperl, Wolfgang; Meitinger, Thomas; Zeviani, Massimo; Freisinger, Peter; Prokisch, Holger
Titel:: Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9
Zeitschriftentitel:: Journal of Medical Genetics
Jahr:: 2012
Band / Volume:: 49
Heft / Issue:: 2
Seitenangaben Beitrag:: 83-89
Volltext / DOI:: doi:10.1136/jmedgenet-2011-100577
Verlag / Institution:: BMJ Publishing Group
E-ISSN:: 1468-6244
Hinweise:: Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFGgeförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich. This publication is with permission of the rights owner freely accessible due to an Alliance licence and a national licence (funded by the DFG, German Research Foundation) respectively
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