Das QT-Interval aus dem EKG repräsentiert den Spannungsverlauf des Repolarisierungsprozesses des Herzventrikels während der Systole. Eine Verlängerung oder Verkürzung des QT-Intervals kann zu Herzrhythmusstörungen führen, die mit einer Erhöhung der Morbidität und Mortalität assoziiert sind. Das QT-Interval enthält einen komplexen genetischen Charakter mit einer Erblichkeit von mindestens 30%. Ziel der Arbeit war die Identifizierung neuer Gene und Genvarianten, die mit Veränderungen des QT-Intervals assoziiert sind, mittels molekularbiologischem Ansatzes. Durch Assoziationsstudien im Kandidatengen- und genomweiten Ansatz wurden Genvarianten nach diesen Kriterien untersucht. Mit beiden Methoden konnten Genvarianten, die Änderungen des QT-Intervalls beeinflussen, in der Normalbevölkerung identifiziert werden. Somit sind beide Ansätze geeignet, um Genvarianten zu identifizieren. Die genomweite Suche ergab, dass das stärkste Signal nur einen Anteil der Gesamtvarianz von 1% erklärt
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Das QT-Interval aus dem EKG repräsentiert den Spannungsverlauf des Repolarisierungsprozesses des Herzventrikels während der Systole. Eine Verlängerung oder Verkürzung des QT-Intervals kann zu Herzrhythmusstörungen führen, die mit einer Erhöhung der Morbidität und Mortalität assoziiert sind. Das QT-Interval enthält einen komplexen genetischen Charakter mit einer Erblichkeit von mindestens 30%. Ziel der Arbeit war die Identifizierung neuer Gene und Genvarianten, die mit Veränderungen des QT-Interv...
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