Genotyp und Phänotyp einer Münchner Kohorte mit hereditären Nephropathien wurden mithilfe eines Fragebogens erfasst, molekulargenetisch analysiert und eine mögliche Korrelation untersucht. Ein besonderer Fokus lag auf Patienten mit einem zusätzlichem skelettalen Phänotyp. Die untersuchten 69 Patienten zeigten das klinische Bild von CAKUT, einer Ziliopathie oder einer Glomerulopathie. Bei acht wurden skelettale Fehlbildungen festgestellt. Die hohe Heterogenität und Variabilität von hereditären Nierenerkrankungen wurde hervorgehoben.     «

Genotyp und Phänotyp einer Münchner Kohorte mit hereditären Nephropathien wurden mithilfe eines Fragebogens erfasst, molekulargenetisch analysiert und eine mögliche Korrelation untersucht. Ein besonderer Fokus lag auf Patienten mit einem zusätzlichem skelettalen Phänotyp. Die untersuchten 69 Patienten zeigten das klinische Bild von CAKUT, einer Ziliopathie oder einer Glomerulopathie. Bei acht wurden skelettale Fehlbildungen festgestellt. Die hohe Heterogenität und Variabilität von hereditären Ni...     »