Bei Patienten mit infantilem rezidivierendem akuten Leberversagen identifizierten wir biallelische Mutationen in NBAS. Diese Arbeit sollte die phänotypischen Effekte der Mutationen validieren, neue Patienten identifizieren und diese neue monogenetische Form akuten Leberversagens charakterisieren. NBAS Mutationen führen zu signifikant niedrigeren NBAS Protein Leveln sowie zu Temperatursensitivität von Patienten-Zelllinien. Mein Western Blot Protokoll dient nun zur Diagnosestellung bei NBAS Mutationen unklarer Bedeutung.     «

Bei Patienten mit infantilem rezidivierendem akuten Leberversagen identifizierten wir biallelische Mutationen in NBAS. Diese Arbeit sollte die phänotypischen Effekte der Mutationen validieren, neue Patienten identifizieren und diese neue monogenetische Form akuten Leberversagens charakterisieren. NBAS Mutationen führen zu signifikant niedrigeren NBAS Protein Leveln sowie zu Temperatursensitivität von Patienten-Zelllinien. Mein Western Blot Protokoll dient nun zur Diagnosestellung bei NBAS Mutati...     »