In dieser Dissertation wird die Bedeutung von Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- Gen an 62 Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie (darunter 53 mit bilateraler und 9 mit unilateraler Samenleiteraplasie) untersucht. Ob dabei gleichzeitig eine einseitige Nierenaplasie vorliegt (8 Patienten unseres Kollektivs) wird besonders berücksichtigt. Die homozygot für Cystische Fibrose, der häufigsten Erbkrankheit in der kaukasischen Bevölkerungsgruppe verantwortlichen CFTR- Mutationen sind heterozygot oder compound- heterozygot bei einem Großteil der Patienten mit bilateraler Samenleiteraplasie ohne Nierenbeteiligung nachweisbar. Bei Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie mit einseitiger Nierenaplasie ist dieser Zusammenhang bislang umstritten- bei keinem unserer 8 Patienten konnte ein Mutationsnachweis erfolgen.     «

In dieser Dissertation wird die Bedeutung von Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- Gen an 62 Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie (darunter 53 mit bilateraler und 9 mit unilateraler Samenleiteraplasie) untersucht. Ob dabei gleichzeitig eine einseitige Nierenaplasie vorliegt (8 Patienten unseres Kollektivs) wird besonders berücksichtigt. Die homozygot für Cystische Fibrose, der häufigsten Erbkrankheit in der kaukasischen Bevölkerungsgruppe verantwortlichen CFTR-...     »

In this dissertation the importance of mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- gene is examined on 62 patients with congenital aplasia of the vas deferens (among them 53 with bilateral and 9 with unilateral aplasia of the vas deferens). Wether the patients present also an unilateral aplasia of the kidney (8 patients of our collective) is specially taken to consideration. These CFTR- mutations, homozygote responsable for the most frequented heriditary disease, the cystic fibrosis, are detectet at most of the patients with bilateral aplasia of the vas deferens without renal aplasia in heterozygote or compound- heterozygote state. Regarded the patients with congenital aplasia of the vas deferens and a renal aplasia at the same time, this coherence is discussed up to now- none of our 8 patients presented a CFTR- mutation.     «

In this dissertation the importance of mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- gene is examined on 62 patients with congenital aplasia of the vas deferens (among them 53 with bilateral and 9 with unilateral aplasia of the vas deferens). Wether the patients present also an unilateral aplasia of the kidney (8 patients of our collective) is specially taken to consideration. These CFTR- mutations, homozygote responsable for the most frequented heriditary disease, the cystic...     »