In der vorliegenden Arbeit wird der Versuch einer Phänotyp-Genotyp Korrelation vorgestellt, der zur Identifizierung eines Lokus auf Chromosom 17p des neuen Nierenzellkarzinomgens FLCN führte. Des Weiteren werden funktionelle Analysen bei einem anderen erblichen Nierenzellkarzinom, dem HPRCC, geschildert, bei dem durch eine ähnliche Korrelation das Krankheit auslösende Gen zuvor gefunden worden war. Beide vorgestellten Themenkomplexe beruhen dabei auf publizierten Arbeiten des Autors. Mit diesen Untersuchungen konnte gezeigt werden, wie sinnvoll eine pathologische Klassifikation für die Suche nach auslösenden Genen sein und wie wichtig und fruchtbar die Interaktion zwischen Klinik, Pathologie und Genetik in diesem Kontext werden kann. Sowohl das Hereditäre papilläre Nierenzellkarzinom (HPRCC) als auch das BHD Syndrom, an deren Charakterisierung (HPRCC), Entdeckung und molekularer Charakterisierung (BHD) der Autor maßgeblich beteiligt war, haben in die WHO Klassifikation 2004 der Tumoren des Urogenitaltraktes Eingang gefunden.     «

In der vorliegenden Arbeit wird der Versuch einer Phänotyp-Genotyp Korrelation vorgestellt, der zur Identifizierung eines Lokus auf Chromosom 17p des neuen Nierenzellkarzinomgens FLCN führte. Des Weiteren werden funktionelle Analysen bei einem anderen erblichen Nierenzellkarzinom, dem HPRCC, geschildert, bei dem durch eine ähnliche Korrelation das Krankheit auslösende Gen zuvor gefunden worden war. Beide vorgestellten Themenkomplexe beruhen dabei auf publizierten Arbeiten des Autors. Mit diesen...     »