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- Originaltitel:
- From Novel Disease Genes to New Mouse Models - A Complementary Approach
- Übersetzter Titel:
- Von neuen krankheitsrelevanten Genen zu neuen Mausmodellen - ein komplementärer Ansatz
- Autor:
- Biagosch, Caroline
- Jahr:
- 2017
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
- Betreuer:
- Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.)
- Gutachter:
- Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.); Schnieke, Angelika (Prof., Ph.D.)
- Sprache:
- en
- Fachgebiet:
- BIO Biowissenschaften
- Stichworte:
- neurodegeneration, genome editing, mouse model, lysine degradation
- Übersetzte Stichworte:
- Neurodegeneration, genome editing, Mausmodell, Lysin-Abbauweg
- TU-Systematik:
- BIO 180d
- Kurzfassung:
- Bringing research “from bench to bedside” requires intensive effort in translational research. This work contributes to three different neurological disorders each at a specific stage of scientific research. A novel disease-associated gene, FBXL4, was identified. A new mouse model was generated for the disease BPAN, which proved suitable for therapeutic studies. And a therapeutic approach to treat glutaric aciduria type 1 changed the current theory of the lysine degradation pathway.
- Übersetzte Kurzfassung:
- Um Kenntnisse „vom Labortisch zum Krankenbett“ zu bringen bedarf es immensen Aufwand in der translationalen Forschung. Diese Arbeit trägt zum Kenntnisstand von drei neurologischen Erkrankungen und ihrem jeweiligen Stand der Forschung bei. Das krankheitsrelevante Gen, FBXL4 wurde identifiziert. Für die Neurodegeneration, BPAN, wurde ein neues therapierelevantes Mausmodell generiert. Ein therapeutischer Ansatz gegen die Glutarazidurie Typ 1 verändert die bisherige Auffassung des Lysin-Abbauweges.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1327411
- Eingereicht am:
- 10.10.2016
- Mündliche Prüfung:
- 25.09.2017
- Dateigröße:
- 19085415 bytes
- Seiten:
- 135
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20170925-1327411-1-2
- Letzte Änderung:
- 24.11.2017
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