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- Originaltitel:
- Subzelluläre Lokalisation für ein neu identifiziertes NBIA-Krankheitsgen
- Übersetzter Titel:
- Subcellular localization of a recently identified NBIA gene
- Autor:
- Siegel, Birgit
- Jahr:
- 2015
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- Fakultät für Medizin
- Betreuer:
- Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.)
- Gutachter:
- Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.); Knolle, Percy A. (Prof. Dr.)
- Sprache:
- de
- Fachgebiet:
- MED Medizin
- Stichworte:
- NBIA, C19orf12
- Übersetzte Stichworte:
- NBIA, C19orf12
- TU-Systematik:
- MED 570d
- Kurzfassung:
- NBIA – Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn – ist eine Gruppe seltener progressiv verlaufender, zum Großteil autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. Neben Mutationen in PANK2 (Pantothenatkinase-2) verursachen auch Mutationen in dem bislang unbekannten Gen C19orf12 einen NBIA-Phänotyp. Als Grundlage für funktionelle Studien wurde in dieser Arbeit ein polyklonaler Anti-Kaninchen-anti-C19orf12-Antikörper generiert. Mit Hilfe des Antikörpers konnte C19orf12 subzellulär in Fibroblastenm... »
- Übersetzte Kurzfassung:
- NBIA – Neurodegeneration with brain iron accumulation – is a group of orphan diseases with a progressive clinical course predominantly inherited in an autosomal-recessive way. Beside mutations in PANK2 (Pantothenatkinase-2), mutations in the recently identified gene C19orf12 lead to a NBIA phenotype. An anti-rabbit anti-C19orf12 antibody was created to enable functional studies. Using the antibody, C19orf12 was localized to mitochondria in fibroblasts.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1274058
- Eingereicht am:
- 02.10.2013
- Mündliche Prüfung:
- 30.06.2015
- Dateigröße:
- 8191526 bytes
- Seiten:
- 125
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20150630-1274058-1-5
- Letzte Änderung:
- 07.10.2015
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