Improving and upscaling the diagnostics of genetic diseases via gene expression and functional assays

Yépez Mora, Vicente A.

User: Guest

Vicente A. Yépez Mora

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Original title:: Improving and upscaling the diagnostics of genetic diseases via gene expression and functional assays
Translated title:: Verbesserung und Skalierung der Diagnostik von genetischen Krankheiten durch Genexpressionsanalysen und funktionelle Tests
Author:: Yépez Mora, Vicente A.
Year:: 2021
Document type:: Dissertation
Faculty/School:: Fakultät für Informatik
Advisor:: Gagneur, Julien (Prof. Dr.)
Referee:: Gagneur, Julien (Prof. Dr.); Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.)
Language:: en
Subject group:: BIO Biowissenschaften; DAT Datenverarbeitung, Informatik
TUM classification:: BIO 110
Abstract:: Pinpointing the genetic cause of a rare disorder is crucial for diagnosis and developing treatments. However, DNA sequencing alone leaves most individuals with a suspected rare disorder undiagnosed. I developed algorithms integrating DNA sequencing, RNA sequencing, and robustly assessing cellular respiration. Application to a mitochondrial disorder cohort increased the net diagnosis rate from half to two-thirds. The automated pipeline, DROP, is being adopted in various genetic centres worldwide.
Translated abstract:: Die Bestimmung genetischer Ursachen einer seltenen Erkrankung ist für ihre Diagnose wichtig. Allerdings bleibt ein Großteil der Patienten mit einer vermuteten seltenen Krankheit trotz DNA-Sequenzierung undiagnostiziert. Ich habe DNA- und RNA-Sequenzierung sowie Zellatmungsaktivität miteinander integriert, wodurch die Diagnoserate in einer Kohorte mitochondrialer Erkrankungen von der Hälfte auf zwei Drittel erhöht wurde. Die automatisierte Pipeline wird derzeit in genetischen Zentren weltweit eingesetzt. «
Die Bestimmung genetischer Ursachen einer seltenen Erkrankung ist für ihre Diagnose wichtig. Allerdings bleibt ein Großteil der Patienten mit einer vermuteten seltenen Krankheit trotz DNA-Sequenzierung undiagnostiziert. Ich habe DNA- und RNA-Sequenzierung sowie Zellatmungsaktivität miteinander integriert, wodurch die Diagnoserate in einer Kohorte mitochondrialer Erkrankungen von der Hälfte auf zwei Drittel erhöht wurde. Die automatisierte Pipeline wird derzeit in genetischen Zentren weltweit ein... »
WWW:: https://mediatum.ub.tum.de/?id=1575487
Date of submission:: 01.10.2020
Oral examination:: 26.03.2021
File size:: 9064150 bytes
Pages:: 136
Urn (citeable URL):: https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20210326-1575487-1-7
Last change:: 10.05.2021
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