Next-Generation Sequenzierung hat sich zu einer der wichtigstenTechnologie im Bereich der Humangenetik entwickelt. Die kodierenden Bereiche von >4,500 Proben wurden im Laufe dieser Doktorarbeit sequenziert. Um krankheitsverursachende Varianten und krankheitsassozierte Gene seltener und häufiger Erkrkankungen aus diesen Daten zu identifizieren, wurden drei Punkte untersucht: (i) Qualitätskriterien (ii) Programme und Strategien zur Identifizierung von Varianten (iii) Filter- und Selektionsmethoden für Varianten.     «

Next-Generation Sequenzierung hat sich zu einer der wichtigstenTechnologie im Bereich der Humangenetik entwickelt. Die kodierenden Bereiche von >4,500 Proben wurden im Laufe dieser Doktorarbeit sequenziert. Um krankheitsverursachende Varianten und krankheitsassozierte Gene seltener und häufiger Erkrkankungen aus diesen Daten zu identifizieren, wurden drei Punkte untersucht: (i) Qualitätskriterien (ii) Programme und Strategien zur Identifizierung von Varianten (iii) Filter- und Selektionsmethoden...     »