Teomerasemutationen konnten bereits mit der Entstehung der Leberzirrhose assoziiert werden. Zur Prüfung der Hypothese, dass TCAB1-Mutationen die Telomeraseaktivität hemmen, wurden Sequenzierungsanalysen für das TCAB1-Gen bei Patienten mit chronischer Leberzirrhose sowie einer Kontrollgruppe analysiert. Die Daten der vorliegenden Arbeit zeigen, dass TCAB1-Mutationen bei einem Teil der Patienten mit chronischen Lebererkrankungen vorliegen und zu einem schnelleren Verlauf der Zirrhose sowie einer erhöhten Mortalität bei der äthyltoxischen Leberzirrhose führen.     «

Teomerasemutationen konnten bereits mit der Entstehung der Leberzirrhose assoziiert werden. Zur Prüfung der Hypothese, dass TCAB1-Mutationen die Telomeraseaktivität hemmen, wurden Sequenzierungsanalysen für das TCAB1-Gen bei Patienten mit chronischer Leberzirrhose sowie einer Kontrollgruppe analysiert. Die Daten der vorliegenden Arbeit zeigen, dass TCAB1-Mutationen bei einem Teil der Patienten mit chronischen Lebererkrankungen vorliegen und zu einem schnelleren Verlauf der Zirrhose sowie einer e...     »

Telomer dysfunction due to telomerase muations has been associated with liver cirrhosis development. Our hypothesis claims that TCAB1 mutations are associated with the disruption of telomerase trafficking. Therefore, the TCAB1 gene was sequenced in patients with cronic liver cirrhosis and non-cirrhotic controls.This study shows that TCAB1 gene mutations are present in a subset of liver cirrhosis patients and lead to an accelerated cirrhosis formation in chronic liver disease and a decreased survival of affected patients with alcohol induced liver cirrhosis.     «

Telomer dysfunction due to telomerase muations has been associated with liver cirrhosis development. Our hypothesis claims that TCAB1 mutations are associated with the disruption of telomerase trafficking. Therefore, the TCAB1 gene was sequenced in patients with cronic liver cirrhosis and non-cirrhotic controls.This study shows that TCAB1 gene mutations are present in a subset of liver cirrhosis patients and lead to an accelerated cirrhosis formation in chronic liver disease and a decreased surv...     »