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Originaltitel:
Genome-wide and regional case-control association studies in the genetic analysis of restless legs syndrome 
Übersetzter Titel:
Genomweite und regionale Fall-Kontroll-Assoziationsstudien in der genetischen Analyse des Restless Legs Syndroms 
Jahr:
2010 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Betreuer:
Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Wurst, Wolfgang (Prof. Dr.); Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas A. (Prof. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften; MED Medizin 
Stichworte:
genetic association study, restless legs syndrome, MEIS1 
Übersetzte Stichworte:
genetische Assoziationsstudie, Restless Legs Syndrom, MEIS1 
Kurzfassung:
The restless legs syndrome (RLS) is a common complex genetic neurological disorder. In this work, the first large-scale SNP-based case-control association studies of RLS identified associations to intronic and intergenic SNPs in five genomic regions. Regional studies of known linkage regions found associated variants in the genes NOS1 and PTPRD. A genome-wide study identified associated variants in three genomic regions containing the genes MEIS1, BTBD9, MAP2K5, and LBXCOR1. Each variant confers...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
Das Restless Legs Syndrom (RLS) ist eine häufige komplex-genetische neurologische Erkrankung. In dieser Arbeit wurden durch Fall-Kontroll-Assoziationsstudien mit dem RLS assoziierte intronische und intergenische SNPs in fünf Genomregionen gefunden. Regionale Studien in bekannten Kopplungsregionen identifizierten SNPs in den Genen NOS1 und PTPRD. Eine genomweite Studie konnte Varianten in drei Regionen finden, die die Gene MEIS1, BTBD9, MAP2K5 und LBXCOR1 enthalten. Jede Variante erhöht das Erkra...    »
 
Mündliche Prüfung:
05.07.2010 
Seiten:
162 
Letzte Änderung:
27.07.2010