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Original title:
Mitochondrial disease: elucidating genetic aetiology by variant discovery, validation, and integration with clinical phenotype 
Translated title:
Mitochondriale Erkrankung: Aufklärung der genetischen Ätiologie durch Identifizierung, Validierung und Integration von Varianten mit klinischen Phänotypen 
Year:
2021 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Meitinger, Thomas (Prof. Dr.) 
Referee:
Freisinger, Peter (Prof. Dr.); Klopstock, Thomas (Prof. Dr.); Zschocke, Johannes (Prof. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
MED Medizin 
Keywords:
Mitochondrial disease, Human genetics, Whole exome sequencing, Multi-omics 
Translated keywords:
Mitochondriale Erkrankungen, Humangenetik, Exomsequenzierung, Multi-Omics 
TUM classification:
MED 570 
Abstract:
Mitochondrial diseases are a genetically and phenotypically diverse collection of diseases due to defects in over 400 genes with roles converging on aerobic energy metabolism. Their heterogeneity leads to significant challenges in making an accurate diagnosis. This thesis analyses the diagnostic power of whole exome sequencing, validates variants in known and novel disease genes, and applies an integrative multi-omic approach encompassing genetic, phenotypic, RNA sequencing, and quantitative pro...    »
 
Translated abstract:
Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetisch und phänotypisch vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die auf Defekte in 400 Genen zurückzuführen sind und deren Funktion im Energiestoffwechsel konvergiert. Ihre Heterogenität führt zu enormen Herausforderungen bei der Diagnosestellung. Diese Arbeit analysiert das diagnostische Potential der Exomsequenzierung, validiert Varianten in bekannten und neuen Krankheitsgenen und wendet einen integrativen Ansatz an, der genetische, Phänotyp-, RNA- und pro...    »
 
Oral examination:
13.09.2021 
File size:
20631280 bytes 
Pages:
178 
Last change:
03.11.2021