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Original title:
Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing 
Translated title:
Verbesserung der genetischen Diagnose von Erbkrankheiten durch robuste Methoden zur Erkennung von Ausreißern bei der Transkriptomsequenzierung 
Year:
2021 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Informatik 
Advisor:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.) 
Referee:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas (Prof. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften; DAT Datenverarbeitung, Informatik; MED Medizin 
Keywords:
RNA Sequencing, Outlier Detection, Rare Diseases, Diagnostics 
Translated keywords:
RNA Sequenzierung, Außreiserdetektion, Seltene Krankheiten, Diagnostik 
TUM classification:
BIO 110 
Abstract:
Identifying the genetic causes of rare diseases is important for diagnosis, treatment, and development of therapies. DNA sequencing revolutionized rare disease diagnostics but still leaves most individuals undiagnosed. To address this, I investigated RNA sequencing as a complementary avenue and developed robust statistical methods to find aberrant gene expression and splicing events. RNA sequencing-based diagnostics is now widely implemented as it can boost the diagnostic yield up to a third ove...    »
 
Translated abstract:
Die Bestimmung der genetischen Faktoren bei Erbkrankheiten ist wichtig für die Diagnose. Die DNA Sequenzierung hat die Diagnostik revolutioniert, trotzdem bleiben die meisten Menschen mit einer Erbkrankheit undiagnostiziert. Deshalb habe ich die RNA Sequenzierung als ergänzenden Ansatz untersucht und statistische Methoden entwickelt, um abweichende Genexpression und Spleißereignisse zu finden. Diese Methodik wird inzwischen vielfach eingesetzt, da sie die Diagnoserate um ein drittel gegenüber de...    »
 
Oral examination:
04.11.2021 
File size:
22191440 bytes 
Pages:
163 
Last change:
23.12.2021