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Originaltitel:
Entwicklung eines gentherapeutischen Ansatzes für das Sjögren-Larsson Syndrom mittels rekombinanten Adeno-assoziierten-Virus Vektoren 
Übersetzter Titel:
Development of a gene therapeutic approach for the Sjögren-Larsson Syndrom with recombinant adeno associated virus vectors 
Jahr:
2006 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Chemie 
Betreuer:
Braun-Falco, Markus (Priv.-Doz. Dr.) 
Gutachter:
Buchner, Johannes (Prof. Dr.); Braun-Falco, Markus (Priv.-Doz. Dr.) 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
CHE Chemie 
Stichworte:
Gentherapie; AAV-2; Sjögren-Larsson Syndrom 
Schlagworte (SWD):
Erbkrankheit; Gentherapie 
TU-Systematik:
BIO 180d; MED 570d; CHE 885d 
Kurzfassung:
Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine autosomal-rezessive, neurokutane Erkrankung, die durch Mutationen in Gen ALDH3A2, das für humane Fettaldehyddehydrogenase (FALDH) kodiert, ausgelöst wird. Dadurch zeigen SLS-Patienten verminderte FALDH-Aktivitäten, wodurch es zu Akkumulationen langkettiger Fettaldehyde kommt. In dieser Arbeit wurden Grundlagen für ein gentherapeutisches Konzept erstellt, indem humane FALDH mittels rekombinanten-Adeno-assoziierten-Virusvektoren (AAV-2) in defekte SLS-Ker...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
Sjögren-Larsson Syndrome (SLS) is an autosomal recessive neurocutaneous disorder caused by mutation in the ALDH3A2 gene that codes for human fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). SLS-patients lack FALDH, which catalyzes the oxidation of long-chain aliphatic aldehydes to fatty acids. The impaired FALDH-activity leads to congenital ichthyosis, mental retardation, and spasticity. The current lack of treatment is an impetus to develop gene therapy strategies by re-introducing functional FALDH into d...    »
 
Mündliche Prüfung:
15.12.2006 
Dateigröße:
1483124 bytes 
Seiten:
141 
Letzte Änderung:
06.10.2008