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- Original title:
- Discovery of genetic causes of rare diseases through analysis of clinical sequencing data
- Translated title:
- Entdeckung genetischer Ursachen seltener Krankheiten durch Analyse klinischer Sequenzdaten
- Author:
- Jeske, Tim
- Year:
- 2022
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- TUM School of Life Sciences
- Advisor:
- Mewes, Hans-Werner (Prof. Dr.)
- Referee:
- Mewes, Hans-Werner (Prof. Dr.); Frischmann, Dmitrij (Prof. Dr.); König, Inke (Prof. Dr.)
- Language:
- en
- Subject group:
- BIO Biowissenschaften
- Keywords:
- rare diseases, inborn errors of immunity, whole-exome sequencing, genetic diagnosis
- Translated keywords:
- seltene Krankheiten, angeborene Immunstörungen, Exomsequenzierung, genetische Diagnose
- TUM classification:
- BIO 110
- Abstract:
- Rare diseases impose a global challenge. Exome and genome sequencing are widely used to find causalities of rare diseases, but the diagnostic rate is limited. This thesis describes the analysis of a cohort of 1,747 patients suffering from inborn errors of immunity (IEI). By means of newly developed methods, I discovered 205 disease candidate genes and 26 pathogenic mutations having direct implications for understanding and treating IEI.
- Translated abstract:
- Seltene Krankheiten stellen eine globale Herausforderung dar. Exom- und Genomsequenzierung sind weit verbreitet, um Kausalitäten seltener Krankheiten zu finden, aber die Diagnoserate ist begrenzt. Diese Arbeit beschreibt die Analyse einer Kohorte von 1.747 Patienten, die an angeborenen Immunstörungen (IEI) leiden. Mit Hilfe neu entwickelter Methoden fand ich 205 Krankheits-Kandidatengene und 26 pathogene Mutationen, die direkte Auswirkungen auf das Verständnis und die Behandlung von IEI haben.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1611234
- Date of submission:
- 23.06.2021
- Oral examination:
- 20.06.2022
- File size:
- 9049172 bytes
- Pages:
- 160
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20220620-1611234-1-8
- Last change:
- 14.03.2023
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