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- Original title:
- Restless legs syndrome-associated variants contribute to MEIS1 regulation during neurodevelopment
- Translated title:
- Restless Legs Syndrom-assoziierte genetische Varianten spielen bei der MEIS1-Regulation während der neuronalen Entwicklung eine Rolle
- Author:
- Antic Nikolic, Ana
- Year:
- 2021
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- Fakultät für Medizin
- Advisor:
- Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.)
- Referee:
- Meitinger, Thomas (Prof. Dr.); Hemmer, Bernhard (Prof. Dr.)
- Language:
- en
- Subject group:
- MED Medizin
- TUM classification:
- MED 600
- Abstract:
- Restless legs syndrome (RLS) is a common neurological disorder with a substantial genetic contribution. A genome-wide association study (GWAS) identified MEIS1 as the strongest genetic risk factor for RLS. The aim of the study was to delineate the regulatory role for RLS-associated risk variants on MEIS1 in neurodevelopment. We prioritized cell types where RLS-associated risk variants exhibit features of regulation. We have found cell-specific interactions of RLS-associated loci with the MEIS1 promoter and demonstrated the stage-specific direct effect of RLS-associated regulatory enhancer on MEIS1 expression.
- Translated abstract:
- Das Restless-Legs-Syndrom (RLS) ist eine häufige neurologische Erkrankung bei der genetischen Faktoren eine wichtige Rolle spielen. Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) identifizierten MEIS1 als stärksten genetischen Faktor für das RLS. Wir haben die regulatorische Rolle der RLS-assoziierten Risikovarianten in MEIS1 bei der neuronalen Entwicklung untersucht. Wir haben Zelltypen priorisiert, bei denen die Risikovarianten eine regulatorische Rolle aufwiesen. Wir haben zellspezifische Interaktionen von RLS-assoziierten Loci mit dem MEIS1-Promotor identifiziert. Es konnte eine stadienspezifische direkte Wirkung des RLS-assoziierten regulatorischen Enhancers auf die MEIS1-Expression gezeigt werden.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1609591
- Date of submission:
- 19.03.2021
- Oral examination:
- 21.07.2021
- File size:
- 2183514 bytes
- Pages:
- 113
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20210721-1609591-1-1
- Last change:
- 06.10.2021
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