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Originaltitel:
Molecular analysis of movement disorders - genomic and epigenomic approaches
Übersetzter Titel:
Molekulare Analyse von Bewegungsstörungen - genomische und epigenomische Ansätze
Autor:
Harrer, Philip Wolfgang
Jahr:
2023
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
TUM School of Medicine and Health
Institution:
Institut für Humangenetik (Prof. Winkelmann)
Betreuer:
Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.)
Gutachter:
Oexle, Konrad (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas (Prof. Dr.); Klein, Christine (Prof. Dr.)
Sprache:
en
Fachgebiet:
MED Medizin
TU-Systematik:
MED 570
Kurzfassung:
Movement disorders include monogenic modes of inheritance due to rare variants of large effect size and polygenic forms involving many loci with mild effects. We identified variants in NUP54 and EIF4A2, recognizing two novel monogenic forms of dystonia, and provided evidence for mechanistic changes at the nuclear envelope and translational regulation by targeted protein analyses. For the polygenic disorder RLS we performed EWAS and epigenetic age estimations supporting the notion of altered neur...     »
Übersetzte Kurzfassung:
Bewegungsstörungen umfassen monogene, auf seltenen Varianten mit großer Effektstärke, und polygene, auf vielen Loci mit geringen Effekten beruhende Formen. Wir identifizierten Varianten in NUP54 und EIF4A2, verknüpft mit zwei neuen monogenen Dystonien, und zeigten durch Proteinanalysen Veränderungen an Kernhülle und Translationsregulation auf. Für das polygene RLS führten wir EWAS und epigenetische Altersschätzungen durch, die auf eine veränderte neuronale Entwicklung, nicht aber auf eine Neurod...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1732541
Eingereicht am:
09.10.2023
Mündliche Prüfung:
20.12.2023
Dateigröße:
17150413 bytes
Seiten:
136
Urn (Zitierfähige URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20231220-1732541-1-8
Letzte Änderung:
19.02.2024
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