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Original title:
Untersuchungen zur Bedeutung der Mutationen des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Regulator (CFTR)-Gens bei Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie unter besonderer Berücksichtigung der Nierenaplasie 
Translated title:
Examination of the importance of mutations in the cftr (cystic fibrosis transmembrane regulator)- gene at patients with congenital aplasia of the vas deferens, specially considering those with renal aplasia 
Year:
2006 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Schwarzer, J.-U. (Prof. Dr. med.) 
Referee:
Hartung, R. (Univ. Prof. Dr. med.); Neumeier, Dieter (Prof. Dr.) 
Format:
Text 
Language:
de 
Subject group:
MED Medizin 
Keywords:
CFTR- Gen; CFTR- Mutationen; CAVD; kongenitale Samenleiteraplasie; kongenitale Nierenaplasie; Cystische Fibrose; MESA; TESE; ICSI 
Translated keywords:
CFTR- gene; CFTR- mutations; congenital aplasia of the vas deferens; renal aplasia 
Abstract:
In dieser Dissertation wird die Bedeutung von Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- Gen an 62 Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie (darunter 53 mit bilateraler und 9 mit unilateraler Samenleiteraplasie) untersucht. Ob dabei gleichzeitig eine einseitige Nierenaplasie vorliegt (8 Patienten unseres Kollektivs) wird besonders berücksichtigt. Die homozygot für Cystische Fibrose, der häufigsten Erbkrankheit in der kaukasischen Bevölkerungsgruppe verantwortlichen CFTR-...    »
 
Translated abstract:
In this dissertation the importance of mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- gene is examined on 62 patients with congenital aplasia of the vas deferens (among them 53 with bilateral and 9 with unilateral aplasia of the vas deferens). Wether the patients present also an unilateral aplasia of the kidney (8 patients of our collective) is specially taken to consideration. These CFTR- mutations, homozygote responsable for the most frequented heriditary disease, the cystic...    »
 
Publication :
Universitätsbibliothek der Technischen Universität München 
Oral examination:
25.07.2006 
File size:
586126 bytes 
Pages:
115 
Last change:
29.08.2006