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Originaltitel:
Untersuchungen zur Bedeutung der Mutationen des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Regulator (CFTR)-Gens bei Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie unter besonderer Berücksichtigung der Nierenaplasie 
Übersetzter Titel:
Examination of the importance of mutations in the cftr (cystic fibrosis transmembrane regulator)- gene at patients with congenital aplasia of the vas deferens, specially considering those with renal aplasia 
Jahr:
2006 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Schwarzer, J.-U. (Prof. Dr. med.) 
Gutachter:
Hartung, R. (Univ. Prof. Dr. med.); Neumeier, Dieter (Prof. Dr.) 
Format:
Text 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Stichworte:
CFTR- Gen; CFTR- Mutationen; CAVD; kongenitale Samenleiteraplasie; kongenitale Nierenaplasie; Cystische Fibrose; MESA; TESE; ICSI 
Übersetzte Stichworte:
CFTR- gene; CFTR- mutations; congenital aplasia of the vas deferens; renal aplasia 
Kurzfassung:
In dieser Dissertation wird die Bedeutung von Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- Gen an 62 Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie (darunter 53 mit bilateraler und 9 mit unilateraler Samenleiteraplasie) untersucht. Ob dabei gleichzeitig eine einseitige Nierenaplasie vorliegt (8 Patienten unseres Kollektivs) wird besonders berücksichtigt. Die homozygot für Cystische Fibrose, der häufigsten Erbkrankheit in der kaukasischen Bevölkerungsgruppe verantwortlichen CFTR-...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
In this dissertation the importance of mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- gene is examined on 62 patients with congenital aplasia of the vas deferens (among them 53 with bilateral and 9 with unilateral aplasia of the vas deferens). Wether the patients present also an unilateral aplasia of the kidney (8 patients of our collective) is specially taken to consideration. These CFTR- mutations, homozygote responsable for the most frequented heriditary disease, the cystic...    »
 
Veröffentlichung:
Universitätsbibliothek der Technischen Universität München 
Mündliche Prüfung:
25.07.2006 
Dateigröße:
586126 bytes 
Seiten:
115 
Letzte Änderung:
29.08.2006